최근 여러 증례에 대한 연구를 통해 베르니케-코사코프 증후군(Wernicke-Korsakoff syndrome)의 직접적인 원인은 티아민 결핍증(Thiamine deficiency), 즉 Vitamin B1(Thiamine, 티아민)의 부족 시에 발병한다고 밝혀졌지만, 자세한 유발기전은 아직 불명확한 상태이다.
티아민(Thiamine)은 체내에서 티아민 피로포스페이트(Thiamine pyrophosphate)로 바뀌어 당 대사의 여러 단계에 관여하는 보조효소로서 인체 내에서는 합성되지 않고 체내 저장량이 많지 않아 섭취가 부족하게 되면 몇 주에서 몇 개월 만에 고심박출 심부전(High heart failure) 및 다발성 신경병증(Polyneuropathy)을 동반한 티아민 결핍증이 나타나게 된다.
티아민 결핍으로 인한 신경계의 간뇌와 중뇌의 기능 부전으로 인해 안근마비 Paralysis of the eye muscles), 보행실조(Disequilibrium, 근육 운동이 제대로 이루어지지 않아 정상적인 걸음을 걷지 못하는 상태)와 의식 장애(clouded consciousness)가 나타나는데, 이 상태에서 적시에 치료하지 못하면 유두체(mamillary body), 유두시상경로(mamillothalamic tract), 시상의 배내핵(dorsomedial thalamic nucleus), 내측 시상침(medial pulvinar)의 병변이 생겨 기억장애와 학습능력 장애가 지속되는 상태까지 진행하게 된다.
베르니케-코르사코프증후군은 주로 만성적인 음주로 인해서 심한 영양 결핍 상태에서 흔히 발생된다. 그 외에도 지속적인 금식이나 만성 영양 결핍으로 장기간 정맥 내에 영양 공급을 하고 있는 환자, 신경성 식욕부진 환자, 중증 임신성 구토 환자, 만성 혈액 투석 환자나 위 배출부 폐쇄 환자, 암이나 AIDS 등의 만성질환에 걸린 환자 에서 주로 관찰 할 수 있다.
국내에서도 이러한 다양한 원인에 의해서 유발된 티아민 결핍증에 대한 증례 보고가 되고 있으며, 보통 임신, 악성종양, 기아, 비타민이 결핍된 불균형적인 식사, 그리고 가장 대표적이며 주된 원인인 장기간의 알코올 중독이 주요 위험 요인이었다.
이는 코사코프 증후군(Korsakoff syndrome)은 알코올 유도성 지속성 건망장애(alcohol-induced persisting amnestic disorder)로 분류되는 이유이기도 하는데 장기간에 걸친 대량 음주에 의한 티아민 결핍으로 단기기억의 장애가 발생하기 때문이다.
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