개수가 잘못되거나 구조적 결함이 있는 염색체가 유전되면서 생기는 질환이다. 연령 면에서는 대부분 태어나자마자 이상 증세를 보이지만, 때로는 끝까지 나타나지 않을 수도 있다. 또한 성별은 질환의 유형에 따라 위험 요인이 될 수도, 그렇지 않을 수도 있다. 생활습관은 주요 위험 요인이 아니다.
전체 신생아의 150~200명당 1명꼴로 염색체 이상을 가진 신생아가 태어난다. 아무런 영향을 받지 않는 경우도 있지만, 대부분은 신체적 이상과 학습부진 등 여러 가지 문제를 일으킨다.
유산의 원인 중 50~60%는 염색체 이상에 의한 것이다. 물론 치명적인 영향을 끼치지 않는 염색체 질환들도 많다. 예를 들자면 터너 증후군, 클라인펠터 증후군, 다운증후군 등이 있다.
인체를 구성하는 모든 세포는 상염색체라고 부르는 22쌍의 염색체, 그리고 상염색체와는 별도로 남성과 여성을 구분하는 2개의 성염색체를 갖는다. 추측컨대, 염색체의 이상은 정자가 난자가 만들어질 때 염색체가 제대로 분열되지 않아서 생기는 것으로 생각된다. 때로는 수정란이 분열되기 시작하는 초기에 염색체 이상이 발생할 수도 있다.
이렇게 염색체에 이상이 생기면 신체적, 정신적으로 장애를 겪게 된다. 만약 예전에 이상이 있는 아기를 출산했던 경험이 있거나 초산 연령이 35세 이상인 산모라면 특별히 주의를 기울여야 한다. 이상이 있는 아기를 출산하게 될 확률이 높기 때문이다.
▶ 유전자 질환
이상 유전자를 물려받아 생기는 질환으로 연령 면에서 보면 대부분 출생 시에 이상 증세를 보이지만, 때로는 끝까지 나타나지 않는 경우도 있다. 성별은 질환의 유형에 따라 위험 요인이 될 수도 있고, 그렇지 않을 수도 있다. 물론 생활습관은 주요 위험 요인이 아니다.
인체가 정상적으로 성장하고 기능하려면 효소와 단백질이 반드시 필요한데, 이 효소와 단백질을 합성하는 것에 관한 정보가 유전자 속에 있다.
따라서 결함이 있는 유전자는 결함이 있는 단백질을 만들어낼 수밖에 없으며, 이 단백질이 어떤 기능을 담당하느냐에 따라 질병의 종류도 달라지고 증상의 수준도 달라진다. 당뇨병이나 천식처럼 흔하게 볼 수 있는 질병도 유전자 이상과 관련이 있지만, 이 경우엔 환경 요인이나 생활습관도 아주 중요한 원인이 된다.
한 개 유전자 이상에 의한 질환은 수천가지가 있으나 대부분 질환으로 나타나는 경우는 드물고 흔한 질환으로는 혈우병, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구 빈혈, 지중해 빈혈 등이 있다.
유전자 변이는 약 100명당 1명꼴로 발생한다.어떤 유전자 이상은 태어나자마자, 또는 수개월 이내에 알 수 있는 반면에, 헌팅턴병 같은 질환은 한 개 유전자에 의한 것으로 성인이 된 후에 발생한다.
유전 질환은 지역적인 특성을 보이기도 한다. 예를 들면 테이-삭스병은 독일과 폴란드의 유태인들 사이에 흔하고, 지중해 빈혈은 지중해 지방과 아시아에서 많이 나타난다.
