헌팅턴병은 초기에는 두드러진 증상이 없어, 진단은 일단 질병이 악화된 이후에야 이루어지는 것이 대부분이다. 헌팅턴병의 가족력이 있고 증상이 시작된 사람은 신체검진과 신경학적 검진으로 진단할 수 있다.
가장 특징적인 병리학적 소견은 뇌의 기저핵(Basal ganglia)에 있는 선조체(Corpus striatum)의 퇴화와 위축이며 주요 증상도 선조체의 이상으로 발생한다.
기저핵(Basal ganglia)은 선조체(Corpus striatum)와 흑색질(Substantia nigra), 시상밑핵(Subthalamic nucleus)으로 이루어져 있으며, 모두 신체의 운동 기능과 밀접한 관련이 있다.
따라서 기저핵에 이상이
생기면 불수의운동(Dyskinesia)과 근긴장도의 이상(Disturbance
of muscle tone)을 포함해 여러 가지 운동장애가 나타나는 것이다.
육안 소견으로는 환자의 80% 정도에서 전두엽을 포함해 뇌의 전반적인 부분에서 위축이 관찰된다.
현미경으로 보면 선조체(Corpus striatum)의 심한 변화를 관찰할 수 있다. 헌팅턴병 환자의 선조체는 부피도 작아져 있고, 신경세포가 심하게 소실되어 있다. 질병의 경과와 조직학적 이상 정도는 비례하며, 선조체를 중심으로 한 신경세포의 소실은 병리학적으로 헌팅턴병을 확진할 수 있을 정도의 특이 소견이다.
또한, 신경심리학적 또는 유전자 검사는 헌팅턴병의 진단에 도움이 된다. 그러나
유전자 검사를 시행하는 것은 현실적으로 매우 민감한 문제를 일으킬 수 있기 때문에 이에 대해서는 의사와 미리 상담을 해야 한다. 유전적 검사 방법은 헌팅톤병의 유전적 이상을 발견할 수는 있지만 헌팅턴병이 유전적 이상이 있는 모든 사람에게서
발병하는 것이 아니며, 이 검사로 언제쯤 증상이 시작될지를 미리 확인할 수 없다는 것도 알아두어야 할
것이다. 더불어 18세 이하에 대해서는 긴급한 의학적 문제로
필요성이 있지 않는 한 유전자 검사의 자제를 권고한다. 이와는 별도로 만약 헌팅턴병의 가족력이 있는
경우에는 양수와 '융모막융모생검(絨毛膜絨毛生檢法, chorionic villi sampling)'을 통한 산전검사도 가능하다.
