헌팅턴병은 틱(Tics) 또는 근육 경련(Muscle jerks)과 같은 빠르고
제어할 수 없는 근육 운동이 특징이다. 이 질환은 조정의 손실(Loss
of coordination)과 성격의 변화를 야기한다. 질환이 진행되면서, 말하는 능력과 기억력이 감소하고, 무의식적으로 갑자기 움직이는 근육운동(Chorea, 무도증)이 심해진다.
헌팅턴병은 10~25년에 걸쳐 서서히 진행되며, 병이 진행됨에 따라, 무도증은 잠잠해지고, 운동이 없어진다(Akinesia, 무운동). 질환이 진행됨에 따라 치매(Dementia)는 점차 발달하여 심한 증상을 나타내며, 언어장애, 연하장애가 생기기도 하고 요실금(Urinary incontinence) 같은
문제도 생긴다. 헌팅턴병을 가진 환자들은 누워서 지내고, 영양
부족으로 인해, 폐렴이 발달할 위험이 높다.
헌팅턴병의 주요 증상은
아래와 같다.
♣ 무도증(Chorea)
☞ 여러 관절에서 관찰되는 불수의적 운동(Involuntary
movement)
☞ 긴장하고 있을 때나 걸을 때 더 심해지며, 수면 중에는
사라짐(의식적으로 몇 초간은 억제 가능)☞ 다리에 발생할 경우 걸음걸이에 영향을 미쳐서 보행 시 제대로 중심을 잡지 못하고 마치 춤을 추는 듯이 걷고 자주 넘어진다.
♣ 자세와 보행 장애
☞ 자세이상은 흔하게 나타나며, 초기부터 고개가 앞으로 숙여지거나
옆으로 기운다. 그리고 둘째와 셋째 손가락이 펴지며 손목도 신전(Extension)되는
자세를 취한다.
☞ 서 있을 때 척추전만증(Lordosis, 척추가 앞으로
구부러진 변형)이나 척추측만증(Scoliosis, 척추가
옆으로 구부러진 변형)이 심하게 나타나는 경우도 있다. ☞ 많은 경우 무도증과는 별도로 보행 장애가 발생한다. 특히 계단을 아래로 내려가는 경우에 흔히 발생한다. 보폭이 커지며 좌우로 비틀거리며 걷게 된다.
♣ 인지장애
☞ 무도증의 증상이 발생할 즈음에 인지장애가 뚜렷하게 나타난다. 전에 잘 수행하던 주로 고도의 능력을 필요로 하는 작업에서 업무 추진이 어려워진다.
☞ 기억력이나 수리능력 등 구체적인 분야보다는 계획을 세우고 추진하는 부분에서 장애가 나타나기 시작한다.
☞ 간단한 업무는 할 수 있으나 이전보다 훨씬 집중과 노력을 필요로 한다.
☞ 기억능력에도 장애가 생기는데, 주로 단기 기억(Short term memory)에 문제가 생긴다.
☞ 실행증(Apraxia)이 동반되기도 한다. 실행증이란 팔, 다리 등 운동기관에 마비 등의 이상이 없음에도 불구하고 옷에 단추 채우는 것, 옷 입는 것, 밥 먹는 것과 같은 아주 익숙한 행동을 하지 못하는 증상이다.
♣ 정신과적 문제
☞ 불안장애나 성격장애가 흔히 발생, 공격적이 되거나 반사회적인
행동(성격의 변화)을 하기도 한다.
☞ 만성 우울증도 많이 발생하는 편이며, 죄책감, 우울한 기분 등이 표현된다.☞ 식욕은 비교적 증가되며, 자살 행동을 보이기도 한다.
♣ 수의적 운동의 장애
☞ 반복적인 손가락의 움직임이 매우 느리고 규칙적이지 못하게 된다.
☞ 손에 잡은 물건을 잘 떨어뜨리며 글씨체가 바뀐다. ☞ 정밀한 작업을 필요로 하는 식사, 옷 입기, 세수하기, 단추 잠그기 등을 하는데 어려움을 겪는다.
☞ 말더듬증(Dysarthria) 증세는 질병의 초기부터 흔하게 나타나며, 발음이 약하고 느리며 정확하지 못하다.
☞ 말기에 이르면 연하곤란(Dysphagia)도 발생하여 음식을 제대로 삼키기가 어려워지며, 흡인성 폐렴(Aspiration Pneumonia)이 재발하여 결국 사망한다.
헌팅턴병의 증상은 발병
연령에 따라 다양하게 나타나는데, 보통 미묘한 변화로 시작해서 심각한 장애로 발전을 하게 된다. 대부분의 경우 무도증(Chorea)으로 병원을 방문하게 되는데, 이때 환자는 미세한 동작이 요구되는 작업을 수행하는데 어려움을 겪는다. 대개
임상적 진단이 내려지기 전에 감정이나 성격의 변화가 먼저 나타나 불안증세가 심해지거나 쉽게 우울하게 된다.
헌팅턴병으로 운동이상이
발병하는 평균 나이는 약 37세 정도이며, 발병 연령은 질병
경과와 반비례 한다고 한다. 청소년기에 발병하는 경우(20세
이전에 발병하는 경우는 5% 미만으로, 청소년 헌팅턴병이라고
불리우며, 행동과 지능의 장애가 가장 두드러진 특징이며 경직과 경련을 수반하기도 함)는 빠르고 심한 경과를 밟게 되며, 평균 발병 나이에 발병하는 경우는
대개 15∼20년의 경과를 거치는 것으로 보고되어 있다. 노년기에
헌팅턴병이 발병한 경우는 뇌의 위축이 경미하여 병 자체보다는 대부분 다른 원인으로 사망하게 된다.
