퇴행성 뇌질환 - 3. 헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD) (1) 질병의 소개

▣ 헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD) (1) 질병의 소개

헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD)은 선천성(유전성) 질환으로 특정 뇌 부위에 침범하여 점차적으로 퇴행을 초래하여 성격장애, 불수의적 이상운동, 치매에 이르는 병이다. 진행성 질환으로써, 시간이 경과할 수록 점점 악화되며, 정신적으로는 물론 주요한 근육의 조절능력의 상실과 같은 신체적 기능도 상실된다.

헌팅턴병은 미국 의사인 조지 헌팅턴(George Huntington)이 1872년에 의해 처음으로 알려졌으며, 이후 '헌팅턴 무도병 (Huntington's Chorea)'이라고 불리었는데, 이는 이 질환이 걸린 환자들이 자신의 의도와는 상관없이 행해지는 동작이 마치 춤을 추는 것과 같은 흔들거리는 동작을 취하기 때문이며, 그리스어로 춤춘다는 뜻인 Chorea를 따온 것이라 한다.

헌팅턴병은 국내에서는 아직 드문 질환으로 30세~50세 사이에 주로 발생하며, 한쪽 부모에게서 비정상적 상염색체 우성 유전자를 받을 경우 발병한다.

1993년 헌팅턴병을 유발하는 원인 유전자를 발견, 미국의 경우 흔한 질병으로 약 3만명의 환자가 있으며 모든 인종에서 발병, 남성과 여성의 발명율도 같다.

이 유전자를 가진 사람이 자손에게 동일 유전자를 물려줄 확률은 50%(상염색체 우성 유전질환)이다. 증상이 30세 이후에서야 나타나므로 환자는 자신이 이 질환에 걸렸는지 알기 이전에 자손을 얻게 된다.

현재는 '비정상 유전자 검사'를 통해 비정상 유전자를 가지고 있는지를 알아낼 수 있다.

이 병은 약 10~25년 또는 그 이상의 경과를 밟으며, 폐렴이나 기타 감염, 낙상으로 인한 손상 등의 생명을 위협하는 합병증을 동반하기도 한다. 이 질환의 아래와 같은 특징을 갖는다.

♣ 손, 발, 얼굴, 몸통에 있는 불수의근의 점진적인 변화

♣ 인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴

♣ 신경학적 운동이상

☞ 조절되지 않고, 갑자기 움직이는 듯한 불규칙적인 움직임(Chorea, 무도증)
☞ 무의식적으로 몸을 비트는 듯한 비교적 느린 움직임(Athetosis, 무정위운동)
☞ 점차 진행되는 지남력 장애(Disorientation)와 혼동, 인격의 붕괴, 기억력 감퇴, 동요(흥분), 안절부절못함

※ 지남력장애(Disorientation); 자신이 처해 있는 시간과 공간 등 주변 환경에 대하여 인지하는 능력에 문제가 생긴 것으로, 본인이 현재 어디에 있는지, 아침인지 저녁인지를 모를 수 있고, 예전에 알고 지냈던 가족이나 주변 사람들을 알아보지 못할 수 있다.

▣ 異名의 동일 질환명

☞ 헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD)
☞ 헌팅턴 무도병(Huntington’s Chorea)
☞ 유전성 만성 진행성 무도병(Hereditary Chronic Progressive Chorea)
☞ 초조기 발병 헌팅턴병(Very Early Onset Huntington’s Disease, VEOHD)
☞ 만성 진행성 무도병(Chronic Progressive Chorea)
☞ 퇴행성 무도병(Degenerative Chorea)
☞ 유전성 무도병(Hereditary Chorea)
☞ 우디 구스리병(Woody Guthries Disease)