크로이츠펠트-야곱병(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)은 프리온이라는 전염성 있는 감염체가 뇌에서 증식하여 뇌를 파괴하는 질환이다. 이 질환의 15% 정도는 이상 유전자에 의해 발생한다. 환자 대부분은 50세 이후에 발병하고 있다. 전체 환자 가운데 약 5%는 오래 전에 인간 조직을 이용해 개발한 의약품(성장 호르몬)으로 치료받은 병력이 있다. 1990년대 중반, 영국에서 10~20대의 젊은이들 중 크로이츠펠트-야곱병의 변종이 처음 발견되었으며 2,000년 말까지 약 50개 사례가 보고되었다. 이러한 변종은 광우병 소고기와 관련이 있다.
환자가 처음 질환에 노출되었을 때부터 질환의 증상이 나타나기까지 수년간의 잠복기를 거치기 때문에 이 병원체는 처음에는 느린 바이러스라고 생각되었다. 그러나 오늘날 이러한 병원체는 다른 바이러스 및 기타 감염 요소로 알려진 것들과 매우 다르다는 것이 알려졌으며, 이것을 프리온(Prion, 양의 뇌질환인 'Scrapie'에 대한 연구로 1997년 노벨 생리ㆍ의학상 수상한 Stanley B. Prusiner에 의해 처음으로 제시된 용어, 프리온은 단백질임에도 불구하고 그 자체가 전염성을 가지고 스스로 복제하여 그 수를 증가시킬 수 있다)이라고 부른다.
비록 전염되는 요소에 의해 발생하지만 이 질환을 전통적인 의미의 전염성 질환이라고 생각하지 않는다. 환자 중 약 90%는 알 수 없는 원인에 의해 발생하며, 약 10%의 환자들은 질환을 일으키는 어떤 요인이 유전되는 것으로 알려졌다. 아주 드문 경우 크로이츠펠트-야콥병은 감염성 형태로 나타나기도 한다.
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일부 연구자들은 정상 세포 프리온 단백질(PrPc)은 뇌세포의 손실과 변성을 방해하는 필수적인 역할을 한다고 제안했다. 실험적 연구에서, 신경세포에서 정상 프리온 단백질을 제거할 때 유전학적으로 변경된 뉴런들은 곧 소멸되었다. 그러나 단백질이 없는 세포에 정상 PrPc을 제자리에 돌려놓자, 영향 받은 뉴런은 건강하게 되돌려졌다. 이후 지속적인 연구가 이런 여러 가지 사실과 발견들을 더 명확하게 하기 위해서 필요하다.
많은 연구자들은 크로이츠펠트-야콥병과 다른 프리온 질병들이 프리온 단백질 모양의 비정상적인 변화(improper folding)로 야기된다고 제안했다. 병을 발생시킬 수도 있는 PrPc의 변형된 형태는 PrPsc로 알려져있다. 결과적으로 비정상적인 프리온 단백질은 점차적으로 축적되고, 뇌에 플라크(plaque)를 형성하며, 진행적인 신경 및 신경운동학적 부전을 야기한다.
아주 드문 경우로 크로이츠펠트-야콥병은 오염된 수술실 기구 또는 의학적인 치료 도중 사람에 의한 직접적인 감염으로 인해 일어날 수 있다고도 한다. 크로이츠펠트-야콥병이 의료행위로 전해지는 의인성 전달(Iatrogenic transmission)로 인해 발생하는 경우는 각막이식수술, 뇌를 둘러싸고 있는 막 조직의 이식수술, 뇌수술 기구가 충분하게 멸균되지 않고 기구가 감염되었을 경우, 그리고 자연적으로 뇌하수체에서 생산되는 인간 성장 호르몬(Human Growth Hormome, HGH) 시술 했을 때이다. 그러나 감염을 일으킬 수 있는 요인들은 현재 엄격한 지침과 예방법을 사용하여 통제되고 있으며 인간 성장 호르몬(HGH)은 현재 시중에서 생물공학 기술로 생산되기 때문에 의인성 전달로 인한 크로이츠펠트-야콥병의 위험요인은 높지 않다.
