퇴행성 뇌질환 - 2. 크로이츠펠트-야콥병 (1) 질병의 소개

♠ 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) (1) 질병의 소개

크로이츠펠트-야콥병은 극히 드문 질환(약 100만명 당 1명 꼴로 발생)으로 대단히 희귀한 감염체에 의해 신경(neurological) 및 신경근육(neuromuscular)계의 뇌조직의 파괴가 빠르게 진행되는 퇴행성 뇌질환으로(해면 뇌병증, spongiform encephalopathy) 증상이 발현되면, 환자들은 혼돈, 우울증, 행동 변화, 시력 장애, 조화 능력의 장애 등의 정신 및 신체 기능이 악화되어 결국 사망에 이르게 된다.

질환이 진행됨에 따라 인지 과정과 기억력의 괴리(乖離)가 빠르게 진행되는 치매가 나타난다. 그 결과 착란 증상이 나타나고, 지남력 장애(Disorientation, 자신이 처해 있는 시간과 공간 등 주변 환경에 대하여 인지하는 능력에 문제가 생긴 것으로, 본인이 현재 어디에 있는지, 아침인지 저녁인지를 모를 수 있고, 예전에 알고 지냈던 가족이나 주변사람들을 알아보지 못한다)가 생긴다. 또한 기억을 통제하는 기능이 상실되며, 인격 붕괴현상, 초조, 불안 등의 증상들이 나타난다.

환자들에게서 신경근육 이상이 생기는데, 이는 근무력, 근육 질량의 감소, 불규칙적이고 빠른 '근간대성 근경련증(Myoclonus)', 비교적 느리고, 무의식적으로, 계속 되풀이되는 몸부림치는 모양의 운동(Athetosis, 무정위운동) 등이 특히 팔과 다리에 나타난다. 이후의 단계에서는 신체적, 지적인 기능이 더 손실되며, 무의식단계(Coma, 혼수), 높아진 감수성으로 기도의 반복적인 감염(폐렴: Pneumonia)이 포함될 수 있다. 많은 환자들에게서 생명을 위협하는 합병증은 질환이 명백하게 된 후에 일 년 안에 발병할 수 있다.

특별한 이유 없이 일어나는 경우가 거의 대부분(약 90%)이며, 약 10% 에서 유전(크로이츠펠트-야콥병은 가족력이 있을 경우 상염색체 우성 형질로 유전)되는 경향을 보인다.

또한 매우 드물게 오염된 수술실 기구나 의학적인 치료 중 사람에 의한 직접적인 감염(Iatrogenic transmission, 의인성 전달)으로 인하기도 한다.

이 질환은 인체의 프리온(Prion, 양의 뇌질환인 'Scrapie'에 대한 연구로 1997년 노벨 생리ㆍ의학상 수상한 Stanley B. Prusiner에 의해 처음으로 제시된 용어, 프리온은 단백질임에도 불구하고 그 자체가 전염성을 가지고 스스로 복제하여 그 수를 증가시킬 수 있다) 단백질의 생산을 조절하는 유전자의 돌연변이로 나타난다고 여겨지고 있다.

크로이츠펠트-야콥병을 가진 개인들은 전염성 형태(Iatrogenic Transmission)를 가지는 것으로 추측된다. 증상은 초기에 감염된 후 대략 10년이 지나야 질병이 발병하는 것처럼 보이나(잠복기), 일부 사례에서는 잠복기가 30년 이상 연장되기도 하였다.

전형적인 산발적인 형태인 크로이츠펠츠-야콥병을 가진 개인들은 보통 50~60대에 질환에 나타난다. 매우 드문 사례에서 유전성 질환으로 생각되며, 이는 이른 나이(30~40대)에 발병된다.

임상적으로 매우 빠르게 진행되는 경향이 있어서, 생명을 위협하는 합병증은 질환이 명백하게 된 후 일 년 안에 발병된다. 남성과 여성에게 동일한 비율로 발생하여 성별은 이 질환의 주요 위험 요인은 아니다.

변종 크로이츠펠트-야콥병은 대략 40대 이전에 영향 받는 것처럼 보이며, 많은 사례에서 청년기(Adolescents)에 발병한다. 생명을 위협하는 합병증이 전형적으로 초기 증상이 발현된 지 2년 후에 발병된다.

전형적인 크로이츠펠트-야콥병보다 더 어린 나이(약 28세)에 증상이 시작되는 변종 크로이츠펠트-야콥병(Variant Creutzfeldt-Jakob disease, V-CJD)이 영국에서 보고되었으며, 1996년에 전문가들은 이러한 변종은 아마도 소해면상뇌증(Bovine Spongiform Encephalopathy, BSE)에 걸린 소의 고기를 섭취하는 것과 관련이 있을 것이라고 추측한다. 소의 해면상뇌병증(Bovine Spongiform Encephalopathy, BSE)은 '광우병(Mad Cow Disease)'이라고 불리는 소에게서 발생하는 감염성 뇌질환이다.

▣ 異名의 동일 질환명

☞ 야콥병(Jakob`s Disease)
☞ 야콥-크로이츠펠트 병(Jakob-Creutzfeldt Disease)
☞ 아급성 스폰지형 뇌병증(Subacute Spongiform Encephalopathy)