헌팅턴병은 상염색체 우성으로 유전되는 질환(상염색체 우성 유전질환)이다. 선천성(유전성) 질환인 이 질병은 뇌의 특정 부위에 침범하여 점차적으로 퇴행을 초래하여 성격장애, 불수의적 이상운동, 치매에 이르게 한다.
상염색체 우성 유전이란 질병 유전자의 단일 카피(아버지 또는 어머니로부터 받은)가 다른 정상 유전자보다 '우성적으로(Dominating)' 발현되는 것으로, 영향 받은 부모로부터 자녀에게 질환을 전달할 위험률은 50%이며, 이 확률을 각각의 임신마다 독립적으로 작용하며, 성별에 영향을 받지 않는다.
성염색체의 경우 남성은 X와 Y 염색체, 여성은 X와 X 염색체로 이루어져 있으며, 각각의 염색체는 'p'라고 불리는 짧은 팔(단완)과 'q'라고 불리는 긴 팔(장완)으로 구성되어 있다.
염색체를 염색하게 되면 띠 모양의 염색대(band)가 관찰되는데, 각각의 염색대(band)에는 번호가 매겨져 있다. 예를 들면 4p16.3이란 4번 염색체의 단완에 있는 16.3 염색대(band)를 의미하는 것이다.
헌팅틴(Huntingtin) 유전자는 뇌 전체에 분포되어 있는 신경세포(뉴런) 단백질 생산에 관여한다. 그러나 헌팅틴(Huntingtin) 유전자에 의해 생산되는 단백질의 기능은 아직 완전히 밝혀지지 않았다.
이 질환을 가진 개인들의 헌팅틴 유전자는 특정 유전학적 지시를 수행하는 암호화된 '빌딩 블럭(building blocks)'에 오류가 있는 것으로 알려졌다. 각각의 유전자 안에는 4개의 기본적인 화학물질(뉴클레오타이드 염기, Nucleotide)이 다른 배열로 구성되어 있다.
헌팅턴병을 가진 환자의 뉴클레오타이 염기(Nucleotide, 염기는 아데닌-adenine, 사이토신-cytosine, 구아닌-guanine, 티민-thymine으로 구성)를 보면 3개 염기서열(CAG; cytosine, adenine, guanine)의 반복이 정상인보다 비정상적으로 증가되어 있음을 볼 수 있다(CAG 삼염기 반복 확장, 사이토신-cytosine, 아데닌-adenine, 구아닌-guanine으로 구성되어 암호화된 비정상적으로 긴 유전자를 반복하고 있다. 이때 확장되어진 반복의 길이는 증상 발현의 나이에 영향을 미친다).
예를 들어, 질병을 가진 개인들은 헌팅틴 유전자 내에 35개 이상의 CAG 반복 서열을 가지며, 대부분 39개보다 많다. 그러나 질환이 없는 개인들은 유전자내에 대략 20개의 반복 서열을 가지는 경향이 있다.
확장된 CAG 반복서열은 불안정하고, 세대를 거듭함에 따라 더 확장된다. 즉, 반복 확장된 길이에 따라 증상의 발현 시기가 달라지고, 이러한 염기서열의 반복은 세대를 거듭함에 따라 더 확장되어 헌팅턴병 증상의 발현 시기가 점점 더 빨라진다. 이를 유전적 전구증상(Anticipation)이라 한다. 추가적으로, 일부 연구자들의 헌팅틴 유전자의 확장된 CAG 반복서열은 아버지로부터 전달받았을 때 더 불안정(unstable)하다는 보고도 있다.
헌팅턴병은 대략 미국에서 10,000에서 1명의 비율로 영향을 나타내어 대략 30,000명의 미국인이 헌팅턴병을 가지고 있고, 또 다른 200,000명은 아마도 이 질환에 위험이 있다. 이 질환은 남성과 여성에게서 동일하게 나타나 성별의 차이는 없으나, 백인에게서 발병률이 높다는 보고가 있다. 서유럽인들 100,000명당 3~7명, 아프리카와 아시아인들 1,000,000명당 1명꼴로 발병한다. 이 질환에 대한 국내의 정확한 역학조사 자료는 없으며, 서울대학교병원에서 2001년까지 '비정상 유전자 검사'로 확진된 환자가 60여명이었다.
헌팅턴병에서 드문 유년기 형태는 대략적으로 모든 사례에서 10%를 차지한다. 이 형태는 2살 가량의 어린이에게서 나타날 수 있다.
