크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)은 빠르게 진행되는 치매 증상과 반복되고, 무의식적 발생하는 근육 경련과 같은 신경근육 증상을 가진 성인들에게 의심이 되었다. 그러나 이 질환에서 나타나는 증상은 다른 신경계 질환에서 나타나는 증상과 유사하기 때문에 진단을 내리기 쉽지 않다. 추가적으로, 실험실 검사는 크로이츠펠트-야콥병을 검출할 수는 없지만 다른 치료 가능한 상태를 확인하는데 사용된다. 뇌척수액은 크로이츠펠트-야콥병과 관련된 단백질의 존재를 확인하는데 사용될 수 있으나 이 단백질은 질병을 일으키는 프리온이 아니며 또한 다른 형태의 치매를 가진 사람들에서도 존재하기 때문에 완전한 검사라고는 할 수 없다.
♣ 전산화단층촬영술(Computerd tomography, CT) 및 자기공명영상(Magnetic Resonance Imaging, MRI)
전산화탄층촬영(CT) 및 자기공명영상(MRI)을 이용, 컴퓨터와 X-선을 사용하여 뇌 조직 구조의 단면도를 관찰하여 뇌의 특정 부위의 변성을 발견할 수 있고, 여러 가지 다른 신경계 질환과 관련된 증거들도 찾을 수 있다.
전형적인 형태의 크로이츠펠트-야콥병 환자의 75~95%에서 뇌의 전기적인 자극을 기록하는 뇌파검사(EEG)를 통하여 말기에 주로 나타나는 비정상적인 뇌파 형태의 특징을 발견할 수 있다.
그러나 이러한 뇌파검사 하나만으로는 명확한 진단을 내릴 수 없는데 이는 이런 뇌파소견이 질병의 아주 초기 혹은 아주 말기 단계에서는 대부분 나타나지 않기 때문이다.
또한 변종 크로이츠펠트-야콥병 환자들은 이러한 뇌파검사를 해도 전형적인 형태의 크로이츠펠트-야콥병 환자에서 나타나는 뇌파의 형태가 나타나지 않는다.
뇌조직 생검 통해서도 진단이 가능하며, 크로이츠펠트-야콥병에서 나타나는 특징들 즉 해면상(spongiform) 변화라고 말하는 뇌조직의 스펀지와 같은 작은 둥근 구멍, 공포형성(vacuolization) 그리고 넓게 퍼진 플라크(widespread plaque)와 같은 특징들을 관찰할 수 있다.
그러나 뇌조직 생검을 위하여 추출했던 뇌조직이 직접적으로 질환에 영향을 받지 않았다면 거짓 음성(false negative) 결과가 나올 수도 있다.
☞ 전형적인 형태의 크로이츠펠트-야콥병 환자의 경우 대뇌의 양쪽 두 반구 겉을 둘러싼 막이 스폰지 모양으로 변성되고 플라크가 심하게 형성된다.
☞ 변종 크로이츠펠트-야콥병(V-CJD)에서 가장 두드러지게 스펀지 형태의 변화가 나타나는 부위는 대뇌 안에 있는 신경세포인 대뇌기저핵(Basal ganglia, 움직임을 조절하는데 중요한 역할)과 뇌의 깊숙한 곳에 있으면서 감각 자극을 뇌 피질(Cerebral cortex)로 전달시키는 시상(Thalamus) 부분이다. 한편 플라크 형성은 대뇌(Cerebrum)와 소뇌(Cerebellum, 평형감각과 자발적인 움직임의 조화를 유지하는데 중요한 역할)에 두드러지게 나타난다.
♣ 뇌척수액 검사(Cerebrospinal Fluid Examination)
크로이츠펠트-야콥병의 진단을 위해 뇌척수액을 표본으로 얻는 방법이 개발되었는데, 이 검사는 14-3-3 면역 분석법(Immunoassay)이라 불리며, 환자의 뇌조직을 검사하지 않고 시행할 수 있는 장점이 있다.
크로이츠펠트-야콥병 환자의 척수액에서는 14-3-3이라 불리는 단백질의 수치가 상승되어 있다. 이 검사를 통해 크로이츠펠트-야콥병의 환자와 치매(Dimentia)환자를 구분할 수 있으며, 약 95% 정확성을 갖는다. 그러나 이 검사는 크로이츠펠트-야콥병의 증상이 나타난 이후에만 진단을 확정하는 검사로 사용될 수 있는 단점을 가지고 있다.
♣ 혈액검사
크로이츠펠트-야콥병은 혈액 검사를 통해 나타나는 지표물질로 진단이 가능하다. 이 지표물질은 'S100'이라 불리우는 단백질로 크로이츠펠트-야콥병 환자들의 경우 비정상적으로 'S100'의 혈청 수치가 상승되어 있었다.
비록 'S100'의 혈청 수치는 다발성 경화증(Multiple sclerosis), 산소 공급 부족으로 인한 뇌손상, 뇌졸중과 같은 경우에도 증가될 수 있지만 CT나 MRI와 같은 정밀 검사나 요추 천자(Lumbar Puncture)와 같은 다른 진단적인 검사들을 병행할 시에 크로이츠펠트-야콥병과 다른 질환들을 구분할 수 있다.
'S100' 혈액 검사는 크로이츠펠트-야콥병의 질환 초기 과정에서 진단을 확진하는데 도움을 줄 수 있다.
