퇴행성 뇌질환 - 1. 알츠하이머병 (2) 병리학적 변화와 원인

▣ 알츠하이머병(Alzheimer's disease)의 병리학적 변화

치매를 일으키는 많은 질환들 중에서 가장 흔한 알츠하이머병(Alzheimer's disease)은 독일인 의사인 알로이스 알츠하이머(Alois Alzheimer)의 이름을 따서 붙인 병명이다.

1906년 알로이 알츠하이머 박사는 당시로는 매우 희귀한 뇌신경질환으로 생각되는 병을 앓다가 사망한 55세의 여자 환자를 부검하여 뇌조직의 병리학적 변화를 관찰, 이 병에 특징적인 병리 소견들을 발견하였다.

그가 발견한 것은 어떤 비정상적인 물질들이 모여있는 집합체들(Senile Plaques; 신경염성 판)과 신경세포 안에서 신경원 섬유들이 비정상적으로 꼬여 있는 소견(Neufibrillary Tangles; 신경원 섬유덩어리)이었다.

 이 신경염성 판은 이전에는 노인의 뇌에서 발견되던 구조물이었으나 현재는 신경염성 판이 퇴행성 신경종말, 반응성 신경교세포(神經膠細胞; 신경조직에 있는 신경세포 이외의 세포), 아밀로이드라는 섬유성 물질로 구성되어 있다고 알려져 있다.

신경세포 안의 섬유성 구조물인 신경원 섬유덩어리는 은으로 염색하면 치밀한 구조로 나타나는데, 신경원 섬유덩어리는 이전에 보고된 적이 없었으며, 알츠하이머는 이런 비정상적 조직을 발견하여 새로운 질병의 실체를 정의할 수 있었다.

알츠하이머병에 걸린 환자들에게는 병리학적 뇌위축이 나타난다는 것이 밝혀졌다.

알츠하이머병 환자에게서 발견되는 특징적인 변화로는 기억과 그 외에 다른 지적능력을 유지하는데 중요한 뇌 부위에 있던 신경 세포들이 많이 없어진 것과 이러한 뇌신경세포 사이에서 오가는 아주 복잡한 신호들을 서로 전달해 주는데 필요한 어떤 특정 화학물질의 양이 많이 떨어져있다는 것을 발견하였다.

▣ 알츠하이머병(Alzheimer's disease)의 원인

알츠하이머병 (Alzheimer's disease)의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 신경전달물질인 아세틸골린 결핍과 관계가 있다고 생각되는데, 알츠하이머병에 걸린 환자의 일부 뇌에서는 이 물질이 정상의 40~90%가 감소한다.

또한 바이러스와 유사한 원인물질이 존재할 가능성도 있으며, 또 다른 연구는 뇌조직의 알루미늄 농도가 비정상적인 사실과 질병을 연관시켜 추정한다.

1980년대 후반 알츠하이머병의 유전적 성분에 대한 연구결과, 알츠하이머병 환자의 10％ 정도는 유전적 요인에 의해 발병하는 것으로 알려졌다. 이는 상염색체 우성형질로 유전되며 치매의 징후는 전형적인 경우보다 상당히 빠른 50~60대의 환자에게 나타남을 알 수 있었다.

DNA 표지를 사용하여 이 병의 가족성 형태에서 21번 염색체에 결함이 있다는 사실을 알 수 있었으며, 이러한 결과는 다운증후군(21번 염색체 이상과 관계된 돌연변이)과 알츠하이머병 사이의 연관성을 있음을 입증하는 것이다.

다운증후군을 가진 거의 모든 성인은 알츠하이머병의 전형적인 뇌병변을 나타내기 때문에 이미 다운증후군과 알츠하이머병이 어떤 관계가 있을 것이라고 추측하고 있다. 또한 알츠하이머병이 발병한 가족에서는 다운증후군을 갖고 있는 경우가 정상인들보다 3~4배 정도 많았다.