퇴행성 뇌질환 - 1. 알츠하이머병 (1) 질병의 소개

알츠하이머병(Alzheimer's disease)은 대뇌피질의 신경세포가 죽어서 대뇌의 전두엽과 측두엽의 뇌회(腦回)가 위축되거나 줄어드는 퇴행성 뇌질환이다.

알츠하이머병은 초로치매(初老癡呆; 노령 이전에 생기는 치매)의 주 원인이고, 또한 노인성치매의 주요 요인 중의 하나이다. 이 병에 걸리면 언어장애, 심한 단기 기억상실, 정신기능의 진행성 상실에 이르는 지남력상실(指南力喪失) 등이 나타난다. 아직까지는 효과적인 치료법이 없는 상태이다.

이 병은 원래 1906년 독일의 신경병리학자이며 정신과 의사인 알로이스 알츠하이머(Aloi Alzheimer)가 처음 명명하였다. 심한 치매증상을 보인 55세의 여성 환자의 임상소견과 부검 병리소견을 보고한 이후 조기치매와 노인성 치매를 호칭하면서 알려지게 됐다.

알로이 알츠하이머 박사는 당시로는 매우 희귀한 뇌신경질환으로 생각되는 병을 앓다가 사망한 55세의 여자 환자를 부검하여 뇌조직의 병리학적 변화를 관찰, 뇌에 2가지 비정상적인 신경염성 판(Senile Plaques)과 신경원 섬유덩어리(Neufibrillary Tangles)가 있다는 데 주목했다.

신경염성 판은 이전에는 노인의 뇌에서 발견되던 구조물이었다. 현재는 신경염성 판이 퇴행성 신경종말, 반응성 신경교세포(神經膠細胞; 신경조직에 있는 신경세포 이외의 세포), 아밀로이드라는 섬유성 물질로 구성되어 있다고 알려져 있다.

신경세포 안의 섬유성 구조물인 신경원 섬유덩어리는 은으로 염색하면 치밀한 구조로 나타난다.

신경원 섬유덩어리는 이전에 보고된 적이 없었으며, 알츠하이머는 이런 비정상적 조직을 발견하여 새로운 질병의 실체를 정의할 수 있었다.

알츠하이머병에 걸린 환자가 상대적으로 나이가 적었기 때문에 이 병을 오랫동안 초로치매의 한 형태라고 생각했었으나, 그 후 많은 고령의 환자들에게도 똑같은 병리학적 뇌위축이 나타난다는 것이 밝혀졌다. 따라서 현재 대부분의 전문가들은 알츠하이머병이라는 용어를 초로의 환자들에게만 한정시켜 적용하지 않는다.

알츠하이머병 (Alzheimer's disease)의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 신경전단물질인 아세틸콜린 결핍과 관계가 있다고 생각되는데, 알츠하이머병에 걸린 환자의 일부 뇌에서는 이 물질이 정상의 40~90％ 감소한다. 어떤 연구에 의하면 바이러스와 유사한 원인물질이 존재할 가능성도 있으며, 또 다른 연구는 뇌조직의 알루미늄 농도가 비정상적인 사실과 질병을 연관시켜 추정한다.

1980년대 후반 알츠하이머병의 유전적 성분에 대한 증거를 발견되었다. 전체 알츠하이머병 환자의 10％나 그보다 약간 많은 정도만이 유전적 요인에 의해 발병하지만, 이 병에 걸린 환자의 대부분 또는 전부에서 유전적 소인이 어떤 역할을 하리라고 믿어진다.

가족성으로 발생한 사례들을 연구한 바에 의하면, 상염색체 우성형질로 유전되며 치매의 징후는 전형적인 경우보다 상당히 빠른 50~60대의 환자에게 나타난다.

과학자들은 DNA 표지를 사용하여 이 병의 가족성 형태에서 21번 염색체에 결함이 있다는 사실을 증명했다. 이러한 결과는 다운증후군(21번 염색체 이상과 관계된 돌연변이)과 알츠하이머병 사이의 연관성을 입증하는 것이기도 한데, 다운증후군을 가진 거의 모든 성인은 알츠하이머병의 전형적인 뇌병변을 나타내기 때문에 이미 다운증후군과 알츠하이머병이 어떤 관계가 있을 것이라고 추측했다. 또한 알츠하이머병이 발병한 가족에서는 다운증후군을 갖고 있는 경우가 정상인들보다 3~4배 정도 많다.

☞ 아세틸콜린(acetylcholine)

콜린과 아세트산의 에스테르 화합물로써 수많은 신경계 또는 시냅스와 골격근의 운동신경 종판에서 충격을 전달한다.

신경충격이 신경종판에 다다르면 시냅스 주머니 안에 저장되어 있던 아세틸콜린이 방출되고, 시냅스 후세포의 막 또는 근섬유의 종판막에서 수용체와 결합하여 막의 투과성을 변화시키고 발생기(發生器) 전위를 일으킨다.

만약 신경충격이 계속 도달하게 되면 그 효과가 축적된다. 아세틸콜린은 아세틸콜린에스터라아제라는 효소에 의해 분해되므로 아세틸콜린의 수명은 이 효소의 억제제(抑制劑)에 의해 연장된다.

아세틸콜린은 혈관확장제로서 작용하여 심장박동 및 수축을 감소시켜 심혈관계를 포함한 수많은 신체기관에 영향을 미친다.

또한 위의 연동운동 및 소화기의 수축 폭을 증가시켜 위장관계에도 영향을 미치며, 방광의 용량을 감소시키고 수의(隨意) 방뇨압(放尿壓)을 증가시키는 작용을 하여 비뇨계에 영향을 미친다.

또한 호흡계에도 영향을 미치며, 부교감신경의 신경충격을 전달받는 모든 샘[腺]들도 ACh에 의해 분비작용이 촉진된다.

아세틸콜린은 1914년경에 최초로 분리되었으며, 이것의 기능적인 중요성은 1936년 노벨상을 받은 독일의 생리학자 오토 뢰비에 의해 1921년 밝혀졌다. 그는 미주신경이 충격을 받으면 아세틸콜린이 분비되어 심장박동이 느려지는 결과가 초래됨을 증명했으며, 그후 동료 연구자들과 함께 아세틸콜린이 수의근(隨意筋)의 운동신경종판에서 방출된다는 것을 밝혀냈다.

아세틸콜린은 그 외의 수많은 신경 시냅스에서도 전달물질로 작용한다는 사실이 확인되었으며, 기억력과 학습활동에 있어서도 중요한 역할을 한다. 이런 아세틸콜린이 정상인 보다 뇌에 적게 공급되면 알츠하이머병에 노출되는 것으로 알려져 있다.

☞ 다운증후군(Down's syndrome, 몽고증)

다운증후군(Down's syndrome)은 신생아 500~600명 당 1명 꼴로 생기는 선천성 질환으로 21삼염색체성(Trisomy 21) 또는 몽고증(mongolism)이라고도 한다.

얼굴이 넓고 편평하며, 눈꼬리가 위로 치켜 올라가 있고 때로는 내측눈 구석 주름(內眼角贅皮; inner epicanthal fold)도 있으며, 귀가 밑에 붙어 있고, 코가 작고 입술과 혀가 크고, 턱이 기울어져 있으며, 가벼운 또는 심한 정신박약, 신장이나 심장의 기형, 그리고 손가락·손바닥·발바닥 지문이 이상하게 나타나는 등의 증상이 특징이다.

원인은 아직 잘 모르고, 35세 이상인 여자가 낳은 아이 중에 많다는 것이 밝혀졌다.

최근의 연구에서는 15살 미만의 아주 어린 부모에게서 태어난 아이 가운데도 역시 많다는 것이 밝혀졌으며 유전적인 요소를 암시하는 연구 결과도 있다.

1866년 영국의 의사 J. 랭던 다운(1828~1996)이 처음 보고했으며, 사람에게서는 처음으로 밝혀진 상염색체 이상 질환이다.

1950년대에 밝혀진 바에 의하면, 다운증후군 환자에게는 23쌍의 정상적인 염색체 말고도 또 하나의 염색체(이것을 삼염색체성이라고 함)가 있다.

대부분의 다운증후군 환자들은 보통 21번 염색체를 1개 더 가지고 있는 21삼염색체성(21 trisomy)을 나타낸다.

요즘은 수술로 치료할 수 없는 심장기형 환자 외에는 대부분 어른이 될 때까지 살 수 있으나 노화현상이 빨리 와서 보통 사람보다 수명이 짧다.