이상운동이란 정상적으로 움직이지 못하는 각종 신경계 질환을 말한다. 그러나 중풍과 같이 명백한 원인이나 통증으로 인하여 움직이지 못하는 것들은 여기에 포함시키지 않는다.
이상운동에서 운동은 움직임이란 뜻으로 차라리 동작이라는 용어가 나을 것으로도 생각이 되지만 영어의 Movement Disorder를 현재 대부분 이상운동으로 번역해 쓰고 있다. 가끔 운동장애라는 용어를 쓰이는 경우도 있으나 하지 못함을 이야기하기 때문에 적절한 단어라고 생각되지 않는다.
이상운동질환에는 파킨슨병이 가장 흔하며 수전증, 운동실조증(소뇌위축증), 사경이나 안검경련증과 같은 근긴장이상증, 무도병, 반측안면경련, 틱 등이 있다.
▶ 유전성 이상운동질환
이상운동질환중 가장 대표적인 질환은 헌팅톤병으로 우성 유전을 한다. 헌팅톤병과 같은 무도증을 주로 보이며 우성 유전을 하는 DRPLA라는 병도 있다. 소뇌위축증의 유전자 이상 종류는 매우 많다. 이 중 우리나라에서 확인된 것은 SCA1,2,3,6,7,8이다.
파킨슨병의 경우도 유전적으로 나타나는 경우가 있으나 이는 드물다.
현재 2006년 3월까지 유전자로 확인된 유전성 이상운동질환은 헌팅톤병 124명, DRPLA 19명, SCA 113명, 근긴장이상증 8명, Parkinson병에서 Parkin의 이상이 밝혀진 경우 2명, Synuclein의 이상이 밝혀진 경우 1명, SCA2의 이상으로 생각되는 경우 3명이 있다. 윌슨병, 미토콘드리아질환에서도 유전자 검사가 가능하다. 이와 같이 이상운동질환에서 유전자 이상이 국내에서도 확인되고 있다.
유전자 검사를 하고자 하시면 신경과 외래를 방문하여 검사를 요청하시면 된다. 검사는 간단한 채혈만으로 이루어지며 식사와 관계가 없다. 채혈 된 혈액은 연구실에서 DNA를 분리하여 검사한다. 유전자는 분리하여 검사하고 보관할 수 있다.
☞ 검사의 대상
현재 신경과에서는 모든 이상운동환자에 대하여 채혈을 권유하고 있다. 물론 유전자 검사를 하기 위해 채혈을 할 때에는 환자의 동의를 받는다. 유전자의 개인정보는 철저하게 보호될 것이며 이상운동질환 연구에만 사용이 될 것이다.
특히 가족력이 있는 경우 환자뿐만 아니라 가족들의 채혈을 권유하고 싶다. 가족력이 있는 경우 증상이 없는 환자들의 혈액도 채취하여 두는 것이 연구에 필요하기 때문에 모든 가족의 혈액을 채취하는 것을 권유한다. 이 경우 가족에 대한 채혈은 비용을 부담하지 않는다.
☞ 검사의 분류
유전자 검사에는 두 가지 종류가 있다. 하나는 정규 검사로 비용을 내야 하는 검사이다. 정규검사는 우리나라에 환자가 이미 존재하여 다른 환자에게도 이런 검사를 실시하는 것이 필요하다고 인정될 때 병원에서 수가를 받고 실시하는 검사이다. 검사의 비용은 종목마다 다르다.
두 번째는 연구용 검사인데, 이는 아직 우리나라에 그러한 환자가 있는지 확인되지 않은 상태에서 그러한 환자를 검색하고자 또는 유전자를 찾기 위하여 연구차원에서 실시하는 검사이다. 이 경우 환자에게 비용을 부담시키지 않고 연구비로 검사를 진행한다.
일단 채혈을 한 경우 유전자는 장기 보관되어 연구용으로 사용되며 연구용 검사에서 이상이 발견될 경우 환자에게 연락을 해 줄 것이다.
☞ 검사의 정밀성
환자의 유전자 검사를 할 경우 모든 환자에게서 유전자 이상이 발견되는 것은 아니다. 모든 환자가 유전적 이상으로 나타나는 것은 아니며 설사 유전자 이상이 있다 하더라도 유전자 검사가 확립된 것은 아직 그 일부이기 때문이다.
가족력이 있음에도 유전자 이상이 발견되지 못하는 경우는 그 유전자를 우리가 검사하지 못하기 때문으로 생각하고 있으며 앞으로 연구의 발전에 따라 검사법이 성립될 것으로 생각이 된다. 이것이 왜 연구가 계속 진행되어야 하는가 이유인 것이다.
가족력이 없음에도 유전자 이상이 발견된 경우는
▪ 가족 중에서 유전자 이상을 가지고 있는 사람이 있었으나 발병하기 전에 사망한 경우
▪ 증상을 가진 환자가 있었으나 다른 병으로 오진 되었거나 그 병을 감춘 경우
▪ 그 환자가 돌연변이로 생긴 경우 등이 있다.
